Pruebas de Hibridación Fluorescente In Situ
La técnica citogenética FISH in situ permite el marcaje de cromosomas mediante la hibridación con sondas fluorescentes que permiten la visualización y estudio de las mutaciones que puedan existir. Esta técnica permite la rápida determinación de aneuploidías, microdeleciones, duplicaciones, inversiones, así como la determinación de un marcador genético a un cromosoma.
Se pueden enviar muestras de sangre, ADN extraído o de tejido fresco o parafinado (FFPE)
Más información
Esta técnica es especialmente útil para localizar anomalías cromosómicas. Esta técnica permite la rápida determinación de aneuploidías, microdeleciones, duplicaciones, inversiones, así como la determinación de un marcador genético a un cromosoma.
Los cromosomas que son usualmente analizados por FISH son los 13, 18, 21, X e Y, que son los más propensos a sufrir anomalías. Están relacionados a enfermedades como el síndrome de Patau (13), el síndrome de Edwards (18), el síndrome de Down (21), el síndrome de Turner (X) y el síndrome del superhombre (Y), entre otros. Sin embargo, como son posibles marcados adicionales del cromosoma, otros cromosomas pueden ser visualizados con esta técnica.
La tecnología FISH utiliza el marcaje de ADN con sondas fluorescentes que visualizan y distinguen distintas áreas del cromosoma. En primer lugar, se procede a la desnaturalización del ADN para separar la doble hélice. Se añade a la muestra el fragmento de ADN seleccionado marcado con fluorescencia. A continuación, las sondas hibridan a las regiones específicas para las que han sido diseñadas y los núcleos se tiñen con un color de contraste inespecífico que permiten visualizar la muestra.
Análisis
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