Paneles para diagnóstico en cáncer
El genoma de una persona proporciona información clave para conocer el riesgo a padecer una enfermedad hereditaria. Así mismo, en pacientes con cáncer, el análisis genético de las células tumorales puede resultar de gran utilidad a la hora de establecer el tratamiento más preciso posible.
Las nuevas técnicas de análisis simultáneo para múltiples genes, gracias a paneles de diagnóstico de secuenciación masiva (NGS), posibilitan el diagnóstico molecular con información relevante de cada paciente que el diagnóstico tradicional no era capaz de obtener.
Se pueden enviar muestras de sangre, ADN extraído o de tejido fresco en parafina
Más información
Un panel genético permite estudiar determinados genes con el fin de detectar mutaciones implicadas en el desarrollo de la enfermedad de manera simultánea en todos los genes analizados.
La utilización de paneles de secuenciación pretende proporcionar información relevante para establecer un diagnóstico, decidir una aproximación terapéutica o llevar a cabo un pronóstico de la enfermedad.
Los paneles de diagnóstico de secuenciación masiva están especialmente dirigidos hospitales y oncólogos, interesados en realizar un análisis genético para la mejora en el cuidado de sus pacientes, con el fin de definir el tratamiento dirigido más eficaz atendiendo a las características genéticas específicas de cada enfermo.
Los paneles de secuenciación masiva se han convertido en el método más efectivo para la detección de variantes genéticas somáticas y ha sido adoptado rápidamente por los laboratorios.
En enfermedades neoplásicas, la secuenciación dirigida a genes conocidos que participan en el desarrollo de tumores y para los cuales pueden existir terapias dirigidas, es decir, paneles de genes, permite detectar alteraciones e incluso descubren nueva información genética.
La secuenciación dirigida a una selección de genes tiene, en general, un menor coste, requiere de un análisis bioinformático menos complejo y se centra en las proteínas que se conocen mejor desde el punto de vista estructural y funcional.
El cáncer de mama es una enfermedad que se desarrolla a través de la presencia de células malignas en los tejidos de la mama. En algunas ocasiones, la enfermedad obecede a mutaciones genéticas heredadas.
Los genes más importantes implicados en el desarrollo de este tipo de ćancer son:
HER1
HER2
BCRA1
BCRA2
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Un tumor carcinoide gastrointestinal (GI) es un tumor de crecimiento lento que se forma en las células neuroendocrinas del tubo gastrointestinal. El tubo gastrointestinal incluye el estómago, el intestino delgado, el colon, el recto, el apéndice y otros órganos. La mayoría de los tumores carcinoides gastrointestinales se forman en el recto, el intestino delgado o el apéndice.
Los genes más importantes implicados en el desarrollo de este tipo de ćancer son:
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Los tipos principales de cáncer de cuello uterino son el carcinoma de células escamosas y el adenocarcinoma. El carcinoma de células escamosas comienza en las células delgadas y planas que revisten el cuello uterino. El adenocarcinoma comienza en las células del cuello del útero que elaboran moco y otros líquidos.
Los genes más importantes implicados en el desarrollo de este tipo de cáncer son:
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El cáncer colorrectal es un cáncer que comienza en el colon o en el recto. El cáncer colorrectal comienza a menudo como un crecimiento que se llama pólipo, que se puede formar en la pared interna del colon o el recto.
Los genes más importantes implicados en el desarrollo de este tipo de ćancer son:
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El cáncer de útero puede comenzar en diferentes partes del útero. La mayoría de los cánceres de útero comienzan en el endometrio (el revestimiento interno del útero). La mayoría de los cánceres del endometrio son adenocarcinomas (cánceres que empieza en las células que elaboran moco y otros líquidos). El sarcoma uterino es una forma poco frecuente de cáncer de útero que se forma en el músculo y el tejido que sostienen el útero.
Los genes más importantes implicados en el desarrollo de este tipo de ćancer son:
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Los tumores del cerebro y la médula espinal son crecimientos de células anormales en los tejidos del cerebro o la médula espinal. Hay muchos tipos de tumores cerebrales y de la médula espinal. Se forman en diferentes tipos de células y diferentes áreas del cerebro y la médula espinal.
Los genes más importantes implicados en el desarrollo de este tipo de ćancer son:
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Los cánceres de cabeza y cuello son cánceres que empiezan en los tejidos y órganos de la cabeza y el cuello. Son los cánceres de laringe, garganta, labio, boca, nariz y glándulas salivales. La mayoría de los tipos de cáncer de cabeza y cuello comienza en las células escamosas, que son células que revisten superficies húmedas como las que hay adentro de la cabeza y cuello (por ejemplo, la boca, la nariz y la garganta).
Los genes más importantes implicados en el desarrollo de este tipo de ćancer son:
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El cáncer primario de hígado es un cáncer que comienza en el hígado. El tipo más común de cáncer primario de hígado es el carcinoma hepatocelular, que se presenta en el tejido del hígado.
Los genes más importantes implicados en el desarrollo de este tipo de ćancer son:
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Los dos tipos principales de cáncer de pulmón son el cáncer de pulmón de células no pequeñas y el cáncer de pulmón de células pequeñas. Los tipos se basan en el aspecto de las células al microscopio. El cáncer de pulmón de células no pequeñas es mucho más frecuente que el cáncer de pulmón de células pequeñas. La causa de la mayoría de los casos de cáncer de pulmón es el hábito de fumar.
Los genes más importantes implicados en el desarrollo de este tipo de ćancer son:
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El linfoma es un cáncer que comienza en las células del sistema linfático. Debido a que el tejido linfático se encuentra en todo el cuerpo, el linfoma puede surgir en cualquier parte del cuerpo. Los dos tipos generales de linfoma son el linfoma de Hodgkin y el linfoma no Hodgkin (LNH). Se pueden presentar tanto en niños como en adultos. La mayoría de los tipos se forman a partir de células B, pero algunos se forman a partir de las células T o los linfocitos citolíticos naturales (CN).
Los genes más importantes implicados en el desarrollo de este tipo de ćancer son:
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El cáncer de piel es el tipo más común de cáncer. Su aparición suele estar provocada por una larga exposición a la luz solar. El cáncer de piel comienza en la epidermis donde se encuentran las células escamosas, las células nasales y melanocitos. El melanoma es el más agresivo de todos los cánceres de piel y puede surgir en cualquier parte del cuerpo.
Los genes más importantes implicados en el desarrollo de este tipo de cáncer son:
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El cáncer epitelial de ovario, tropa de Falopio y primario de peritoneo son enfermedades por las que aparecen células malignas en el tejido que cubre el ovario, el revestimiento de las trompas de Falopio o en peritoneo. Los estadios y el tratamiento para todos los tipos de cáncer de ovarios son los mismos para los tres casos. Otro tipo de cáncer menos común es el tumor de células germinativas del ovario.
Los genes más importantes implicados en el desarrollo de este tipo de cáncer son:
BRCA 1
BRCA 2
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La mayoría de los cánceres de páncreas se forman en las células exocrinas. Estos tumores no segregan hormonas ni presentan síntomas de la enfermedad, por lo que el diagnóstico de este tipo de cáncer en estas tempranas es difícil. Otro tipo de cáncer de páncreas es el tumor neuroendocrino pancreático maligno, como los tumores de células de los islotes.
Los genes más importantes implicados en el desarrollo de este tipo de cáncer son:
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La mayoría de cánceres de próstata pertenecen al tipo denominado adenocarcinoma. A menudo no presentan síntomas tempranos, aunque su crecimiento es muy lento. Es el tipo de cáncer más común en hombres de edad avanzada.
Los genes más importantes implicados en el desarrollo de este tipo de cáncer son:
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Existen tres tipos principales de cáncer de riñón. El cáncer de células renales, es el caso más común en adultos. El tumor de Wilms por su parte, tiene un mayor grado de aparición en niños. Ambos tipos de cáncer se forman en los tejidos del riñón que elabora la orina. Por su lado, el cáncer de células de transición se forma en la pelvis renal y el uréter en los adultos.
Los genes más importantes implicados en el desarrollo de este tipo de cáncer son:
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Hay distintos tipos de cáncer de piel. Los cánceres de células escamosas y de células nasales se suelen denominar cánceres de piel no melanomatosos. Estos últimos no tienden a expanderse a otras partes del cuerpo. Los tipos menos frecuentes de cáncer de piel son el carcinoma de células de Merkel, el linfoma cutáneo y el sarcoma de Kaposi.
Los genes más importantes implicados en el desarrollo de este tipo de cáncer son:
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El cáncer de estómago aparece con la formación de células malignas en el revestimiento del órgano. El cáncer se origina en las células que revisten la capa mucosa y se disemina a las capas externas a medida que crece. Los tumores del estroma del estómago se originan en el tejido conjuntivo de sostén y se tratan de manera diferente al cáncer de estómago.
Los genes más importantes implicados en el desarrollo de este tipo de cáncer son:
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Los dos tipos principales de tumores testiculares son el seminoma y el no seminoma. Los no seminoma tienden a expandirse más rápidamente que los seminomas. La probabilidad de recuperación del cáncer de testíluco es bastante elevada, incluso se se diagnostican en un estadio avanzado.
Los genes más importantes implicados en el desarrollo de este tipo de cáncer son:
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Existen 4 tipos distintos de cáncer de tiroides: el cáncer de tiroides papilar, folicular, medular y anaplásico. Es posible que cierto cambio en el gen hereditario RET que pasa de padres a hijos cause cáncer de tiroides medular.
Los genes más importantes implicados en el desarrollo de este tipo de cáncer son:
RET
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El tipo más común de cáncer de vejiga es el carcinoma de células transicionales, que comienza en las células uroteriales que revisten el interior de la vejiga. Las células uroteliales son células de transición que pueden cambiar de forma y se extienden cuando la vejiga está llena. Este tipo de cáncer también se denomina urotelial.
Otros tipos de cáncer de vejiga son el carcinoma de células escamosas, que aparece en las células delgadas y planas que revisten la vejiga, y el adenocarcinoma, presente en las células que producen y liberan moco y otros líquidos.
Los genes más importante implicados en el desarrollo de este cáncer son:
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